فصلنامه فناوریهای همگرا
شماره ۸
مرداد 1398
راه‌اندازی استارت‌آپی در حوزه آزمایشگاه روی تراشه در بخش سلامت
برای کمک به تسریع آزمایش‌های طبی، استارت‌آپی به نام نانولیکوئید سلوشنز راه‌اندازی شده که در آن با استفاده از فناوری میکروسیالی امکان انجام آزمایش روی یک قطره از خون بیمار فراهم می‌شود
استاندارد‌ها و دستورالعمل‌های اعتبارسنجی
پایپ‌لاین‌های بیوانفورماتیک که برای دستیابی و تحلیل داده‌های توالی‌یابی استفاده می‌شوند، جزء جدایی‌ناپذیر توالی‌یابی نسل جدید هستند. بررسی داده‌های خام جهت شناسایی تغییرات ژنو‌می اهمیت قابل‌توجهی در تشخیص و درمان بیماری‌ها دارد. با این حال، به دلیل عدم وجود راهنمای مکتوب، در حال حاضر تفاوت‌های بسیاری میان اعضای جامعه علمی ژنتیک مولکولی در راه‌اندازی و ارزیابی پایپ‌لاین‌های بیوانفورماتیک وجود دارد. پایپ‌لاین‌هایی که به درستی ساخته و ارزیابی نمی‌شوند ممکن است منجر به تولید پاسخ‌های غلطی شوند که می‌تواند اثرات جبران‌ناپذیری در وضعیت سلامت بیمار داشته باشد. جهت پاسخگویی به این مشکل در مطالعه‌ای که اخیراً انجام شده است 17 پیشنهاد جهت بهبود اعتبارسنجی پایپ‌لاین‌ها بیوانفورماتیک که داده‌های NGS بالینی را تحلیل می‌کنند، ارائه شده است. این پیشنهاد‌ها شامل راهنمای کاربردی برای آزمایشگاه‌ها در زمینه طراحی، توسعه و اداره پایپ‌لاین‌های بیوانفورماتیک NGS؛ با تمرکز بر نقش کارشناس متخصص مولکولی در دستیابی به بهترین کیفیت در آزمایش‌های NGS است.
