اعلام نتایج پروژه توالی‌سنجی نوزادان (BabySeq Project) در امریکا

تاریخ : ۲۴ دی ۱۳۹۷

تعداد بازدید : ۲۵۹

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

نتایج مربوط به پروژه BabySeq Project منتشر شد، پروژه‌ای که در آن نوزادان تازه متولد شده توالی‌سنجی می‌شوند تا از روی اطلاعات به‌دست آمده بتوان درباره وضعیت سلامتی نوزادان و احتمال بروز بیماری در آینده قضاوت کرد.

از آنجایی که توالی‌سنجی ژنوم در حال ساده‌تر شدن و ارزان‌تر شدن است، بحث‌های زیادی پیرامون عادی شدن توالی‌سنجی نوزادان، اندکی بعد از تولد، مطرح است. از این روش می‌توان برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده کرد و داده‌هایی درباره بیماری‌هایی که نوزاد مستعد ابتلا به آن است، به‌دست می‌آید. همچنین می‌توان فهمید پاسخ بدن نوزاد به داروها چگونه است.

BabySeq Project پروژه‌ای است که از سال 2015 به صورت پایلوت درآمریکا اجرا می‌شود که در آن برخی نوزادان در بدو تولید توالی‌سنجی می‌شوند. این کار به صورت رندومی برای نوزادان، صرف نظر از سالم یا بیمار بودن آنها، انجام می‌شود. اخیرا نتایج این پروژه در قالب مقاله‌ای با عنوان Interpretation of Genomic Sequencing Results in Healthy and Ill Newborns: Results from the BabySeq Project  در نشریه The American Journal of Human Genetics به چاپ رسیده است. در این مقاله برخی چالش‌های کار مورد بررسی قرار گرفته است.

در حال حاضر تست‌های غربالگری روی نوزادان در بسیاری از کشورها انجام می‌شود اما نتایج این تست‌ها جامع نبوده و محدودیت‌هایی دارد. برای مثال عواملی نظیر فاصله زمانی از تولد تا نمونه‌گیری می‌تواند روی نتایج تست تاثیرگذار باشد. اما در تست‌های مربوط به DNA این مشکل وجود ندارد به‌طوری که توالی‌سنجی می‌تواند نتایج قابل قبولی درباره شرایط بیماری نوزاد و خطرات احتمالی آتی ارائه دهد.

اما چالش‌هایی نیز در این مسیر وجود دارد. برای مثال بیمارستان با مشاهده نشانه‌های بیماری و مطالعه نتایج توالی‌سنجی در نوزاد بیمار می‌تواند درباره بیماری قضاوت کند اما در مورد بیماری‌های ژنتیکی نادر و آن دسته از بیماری‌هایی که تنوع بسیار زیادی دارند، ایجاد ارتباط با مشکلاتی روبرو می شود. در واقع در این موارد نیاز به دقت زیادی در تفسیر نتایج بوده و باید از  نتایج و تجارب پیشین کمک گرفت. در برخی موارد توالی‌سنجی، نوزاد را در معرض خطر نوعی بیماری نشان می‌دهد اما در عمل نوزاد دچار بیماری نمی شود و در واقع نمی‌توان با اطمینان گفت که شناسایی کدهای ژنتیکی مربوط به بیماری در نهایت منجر به بیماری می‌شوند یا خیر.

به هر حال این پروژه برای شفاف‌تر شدن ارزش و اهمیت توالی‌سنجی نوزادان در بدو تولید تعریف شده که از نتایج آن برای توسعه کاربرد فناوری توالی‌سنجی استفاده خواهد شد.

 

منبع : http://www.phgfoundation.org/blog/%E2%80%8Bmaking-sense-of-newborn-genome-sequences

نظر شما