استفاده از توالی یابی برای کمک به بیماران مبتلا به نوعی بیماری ژنتیکی

تاریخ : ۰۵ مرداد ۱۳۹۹

تعداد بازدید : ۶۲۱

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

برای درک بهتر نوعی بیماری ژنتیکی، محققان از دستگاه تشخیص اختلاف‌های ساختاری در ژنوم شرکت نانوبیوژنومیکس استفاده کردند

شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اعلام کرد مقاله‌ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق‌ترین ساختارهای ژنوم استفاده شده است.

داده‌های ژنوم برای یک گروه از کودکان و والدین آنها که به نوعی سندرومی موسوم به 22q11.2 Deletion Syndrome  مبتلا هستند، به دست آمده است.

این سندروم یک ناهنجاری مادرزادی بوده که شیوع آن در 3 هزار زایمان یک نفر و در هزار بارداری یک نفر است. بیمار مبتلا از مشکلاتی نظیر نظیر نقص مادرزادی قلبی، نقص ایمنی، نقص در گفتار و زبان، ناتوانی ذهنی، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی در بزرگسالی رنج می‌برد. این اختلال با حذف حدود 3 میلیون جفت باز در کروزوم 22q11.2 ایجاد می‌شود، به این معنا که از والدین به فرزند ارث نمی‌رسد در عوض در هر بیمار منحصر به فرد اتفاق می‌افتد.

به دست اوردن تصاویر ساختاری دقیق از ژنوم بیماران و والدین آنها، به درک دقیق و چگونگی شکل‌گیری این جهش کمک می‌کند.

برخلاف تلاش‌های چشمگیری که تا به امروز انجام شده، فناوری توالی‌یابی به دلیل وسعتی که دارد قادر به مونتاژ صحیح منطقه 22q11.2 نیست. با این حال، در این مقاله نشان داده شده است که فناوری تصویربرداری ژنوم شرکت نانوبیو می‌تواند خصوصیات مناطق تکراری پیچیده را با توانایی منحصر به فردی مشخص کند.

این تیم تحقیقاتی به رهبری دانشمندان بیمارستان کودکان فلادلفیا، با مشارکت دانشگاه درکسل و کالج پزشکی آلبرت انیشتین، ساختار ژنون و تنوع آن را در 88 نفر از 30 خانوار مورد بررسی قرار داده‌اند و ترکیب ویژه ژنومی را شناسایی کرده‌اند.

در حالی که هیچ الگوهای خاصی برای والدین و فرزندان قابل ردیابی نیست، یک جهت گیری خاص در توالی 160 هزار جفت باز‌ها دیده می‌شود که با وارونگی 64 هزار جفت باز در بیشتر بیماران همراه است.

این الگوهای خاص د روالیدین، همراه با یافته‌های تغییرات ساختاری رایج در کودکان آسیب‌دیده، نمونه‌ای از اطلاعاتی است که با استفاده از دستگاه Saphyr شرکت نانوبیوژنومیکس به دست آمده است.

منبع : https://finance.yahoo.com/news/bionano-genome-imaging-identifies-most-120000766.html?guccounter=1&guce_referrer=aHR0cHM6Ly93d3cuZ29vZ2xlLmNvbS8&guce_referrer_sig=AQAAAGlCfXE1xORCXvtyQlYyHZ7o5TKht7wHhJlWKxrovkZC74k3zzocCTAZqUfTY1V_zMdSiVW50kCvLCNTMUJ-MSXE8

نظر شما