همکاری با صنعت برای استفاده از توالی‌یابی در بیمارستان‌ها

تاریخ : ۱۰ اردیبهشت ۱۴۰۱

تعداد بازدید : ۳۶۱

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

یکی از مراکز تحقیقاتی درآلمان برای استفاده از فناوری توالی‌یابی DNA در بیمارستان‌ها و تشخیص بیماری‌های نادر و ژنتیکی در کودکان با شرکت ایلومینا قراردادی امضاء کرده است.

شرکت ایلومینا، یکی از شرکت‌های پیشرو در توالی‌یابی DNA و فناوری‌های مبتنی بر آرایه توافقنامه‌ای با دانشکده پزشکی هانوفر آلمان(MHH) امضاء کرد. هدف این همکاری،استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم (WGS) در کودکان  مشکوک به داشتن یک بیماری ژنتیکی یا نادر است. این پروژه که توسط دپارتمان ژنتیک انسانی در MHH هدایت می‌شود، استفاده از توالی‌یابی کل ژنوم را در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان و کودکان ارزیابی می‌کند تا تأثیر مثبت تشخیص و درمان زودهنگام را برای کودکان بستری در بیمارستان نشان دهد.

 

حداقل 100 کودک بدحال در مراقبت‌های ویژه با اختلالات ژنتیکی مشکوک، در صورت امکان به صورت سه نفره (کودک مبتلا و والدین آنها)، برای ارزیابی کارایی تشخیصی سریع WGS (rWGS) آزمایش خواهند شد. مطالعات اخیر انجام شده در سیستم‌های مراقبت های بهداشتی در کانادا، انگلستان و آمریکا بر روی توالی‌یابی کل ژنوم سریع (سه گانه) در کودکان بدحال نشان داده است که به دلیل سرعت تشخیصی بالا و زمان کوتاه برای تشخیص، ارزش بالینی زیادی برای پزشکی دقیق کودکان دارد.

 

پائولا داودی، معاون ارشد و مدیر کل اروپا، خاورمیانه و آفریقا ایلومینا  گفت: »ما مفتخریم که از دانشکده پزشکی هانوفر در این پروژه حمایت کنیم. توانایی ارائه تشخیص سریع‌تر بیماری‌های ژنتیکی از طریق توالی یابی کل ژنوم در کاهش رنج و عدم اطمینان در کودکان بدحال بسیار مهم است. پیش از این نشان داده شده است که عملی ترین و مقرون به صرفه ترین وسیله برای تشخیص  توالی‌یابی کل ژنوم است. این پروژه همچنین به شواهد رو به رشد جهانی در مورد ارزش توالی یابی کل ژنوم در تشخیص به موقع کودکان مبتلا به بیماری های ژنتیکی اضافه می کند.»

 

این پروژه همچنین کاربرد بالینی rWGS را از نظر تغییرات در مراقبت و مدیریت بیمار به تصویر می‌کشد. علاوه بر این، با مقایسه هزینه‌های rWGS در مقابل مسیر تشخیصی موجود برای یک کودک بدحال مبتلا به اختلال ژنتیکی مشکوک، تأثیر اقتصادی را تحلیل می‌کند. ایلومینا با ارائه معرف‌هایی برای تهیه کتابخانه DNA و معرف‌های توالی‌یابی برای نمونه های WGS از این پروژه حمایت می‌کند.

 

دکتر برند ابور، متخصص ژنتیک انسانی در دانشکده پزشکی هانوفر، که تیم آن هدایت مطالعه را بر عهده دارد، گفت: «زمان برای کودکانی که در مراقبت های ویژه مشکوک به بیماری ژنتیکی هستند، حیاتی است و ما امیدواریم از طریق این مطالعه راه را در به کارگیری ژنومیک‌های پیشرفته برای بهبود مراقبت‌های بهداشتی و ایجاد آرامش در خانواده ها پیش ببریم. هدف ما پیاده سازی توالی یابی کل ژنوم به عنوان یک ابزار تصمیم گیری در بخش های مراقبت های ویژه نوزادان و کودکان است که به طور ایده آل جایگزین تست های تشخیصی معمولی است که در حال حاضر استفاده می شود. ما از ایلومینا برای حمایت آنها سپاسگزاریم.»

 

بیماری‌های نادر که بیش از 7000 مورد از آنها شناخته شده است، عامل اصلی بستری شدن در بیمارستان و مرگ و میر نوزادان هستند. حدود 2 تا 6 درصد از جمعیت در سراسر جهان به یک بیماری نادر مبتلا هستند و در حالی که 80 درصد از این موارد دارای یک جزء ژنتیکی هستند، بسیاری از بیماران در جستجوی تشخیص مشکل هستند.

منبع : https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-supports-leading-german-hospital-to-accelerate-genetic-disease-diagnosis-in-critically-ill-children-301530036.html

نظر شما