ابزار توالی‌یابی ژنوم به نام «زرافه»، سوگیری تحقیقاتی را کاهش می‌دهد

تاریخ : ۱۵ اردیبهشت ۱۴۰۱

تعداد بازدید : ۴۳۳

0 امتیاز از 0 رای
نسخه چاپی
موضوعات :

آکروش راتان و استفان ریچ ابزار توالی‌یابی ژنوم جدیدی را ابداع کردند. این ابزار جدید به نام زرافه اولین گام به سوی قوی‌تر کردن فناوری توالی‌یابی و تشخیص ژنوم در پروژه ژنوم انسانی است.

 

DNA همه صفات ما را به عنوان انسان مشخص می‌کند. این رشته‌ها ویژگی‌های قابل مشاهده ما را رمزگذاری می‌کند، باعث برخی بیماری‌های ژنتیکی می‌شود. در حالی که کدها فقط توسط چهار ترکیب شیمیایی نوشته شده است، ژنوم تقریباً 3 میلیارد جفت باز طول دارد که در 23 کروموزوم مختلف کشیده شده است. با چنین حجم وسیعی از داده‌ها، دانشمندان در گذشته برای ترسیم توالی کامل ژنوم انسان تلاش زیادی ‌کرده‌اند.

 

برای این منظور، پروژه ژنوم انسانی در سال 1990 آغاز شد. این پروژه بیش از یک دهه بعد در آوریل 2002 به پایان رسید و 2.7 میلیارد دلار هزینه داشت. با تکمیل آن، دانشمندان اولین ژنوم مرجع را ایجاد کردند که آزادانه برای همه در دسترس بود.

 

انجام این پروژه یک جهش علمی عظیم به جلو بود، اما چندین محدودیت داشت. ژنوم مرجع تنها یک مجموعه برای مقایسه بود. بنابراین، این مجموعه تنوع ژنتیکی بین افراد را در نظر نمی‌گرفت.

 

علاوه بر این، هرگونه تجزیه و تحلیل با استفاده از این ژنوم در برابر ژنوم هایی که از الگوی دقیق ژنوم اصلی پیروی نمی‌کنند، باعث خطا می‌شود.

 

در پاسخ به این موضوع، محققان ابزار زرافه، نوعی ابزار پانژنوم، را توسعه دادند. پانژنوم این تنوع را به تصویر می کشد و می تواند به عنوان نقطه مقایسه بین ژنوم های منحصر به فرد برای کاهش سوگیری عمل کند.

 

راتان گفت: «اولین گام [در توالی‌یابی] این است که بفهمیم قطعه‌های DNA از کجا آمده است. و برای انجام این کار، از چیزی که تراز کننده نامیده می شود استفاده می کنیم. بنابراین قطعه را می گیریم و آن را با آن ژنوم مرجع تراز می‌کنیم. بنابراین ژنوم مرجع تنها از چند فرد مشتق شده است. بنابراین می‌توانید برخی از سوگیری‌هایی را که در نتیجه آن به وجود می‌آیند تصور کنید.»

 

 

افزودن داده های بیشتر از افراد متنوع تر به ژنوم اصلی نیز به کاهش برخی از سوگیری های موجود در ژنوم اصلی اروپایی-قفقازی کمک می کند. ژنوم اصلی به دلیل راحتی از افرادی که در نزدیکی مراکز تحقیقاتی اصلی زندگی می‌کردند، تهیه شد. در واقع، بیش از 70 درصد از ژنوم اصلی از یک فرد منفرد است.

 

زرافه این مسائل را که ذاتی ژنوم مرجع تک بعدی است، کاهش می دهد. با تعداد افراد بیشتر، می‌توانیم نه تنها تغییرات منفرد در کد، بلکه تغییرات ساختاری بسیار بزرگ‌تری را در ژنوم‌ها شناسایی کنیم.

 

راتان گفت: «ما در حال ارتباط تفاوت‌ها در ژنوم میان افراد هستیم تا بفهمیم که آیا برخی از آنها ممکن است در بیماری نقش داشته باشند یا خیر. و اگر آن مطالعات مغرضانه باشد، می توانید بفهمید که چگونه برخی یافته‌ها را از دست می‌دهیم، یا اینکه برخی یافته ها را اشتباه توصیف می کنیم.»

 

محققان، به سرپرستی جونی سیرن از دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروز، کشف کردند که چگونه از چنین موضوعی جلوگیری کنند. آنها توانستند هزینه های عملیاتی را تنها به 1.50 دلار برای هر نفر کاهش دهند در حالی که زمان پردازش را ثابت نگه داشتند.

 

راتان گفت: « ابزار زرافه به ما اجازه می‌دهد تا مرجعی مشتق شده از هزاران نفر را ایجاد کنیم، و ما همچنان می‌توانیم کارها را با همان سرعتی که قبلا انجام می‌دادیم، انجام دهیم. بنابراین اکنون می‌توانید مرجع فراگیرتری داشته باشید، اما این به بار بزرگی بر زمان و قدرت محاسباتی تبدیل نمی شود.»

 

آنها با این هزینه 167000 دلاری تنوع ساختاری 5202 نفر را ژنوتیپ کردند. با این داده ها، آنها فراوانی این تغییرات ساختاری را در زیرجمعیت ها و همچنین جمعیت انسانی به عنوان یک کل برآورد کردند.

منبع : https://www.cavalierdaily.com/article/2022/04/new-giraffe-genome-sequencing-tool-reduces-research-bias?ct=content_open&cv=cbox_featured

نظر شما